Malattie rare, al Regina Margherita una biobanca pediatrica per le malattie rare

Una nuova infrastruttura scientifica entra a far parte dell’ospedale infantile Regina Margherita di Torino. Si tratta della Biobanca pediatrica per la ricerca, creata per raccogliere, conservare e distribuire campioni biologici provenienti da pazienti e donatori in età pediatrica.

L’obiettivo è sostenere lo studio delle malattie rare e complesse che colpiscono bambini e adolescenti, favorendo diagnosi più precise e lo sviluppo di cure mirate. La struttura rappresenta inoltre un nuovo punto d’incontro tra assistenza sanitaria, ricerca scientifica e medicina di precisione.

Un investimento da circa 300 mila euro

L’investimento per la realizzazione della biobanca è stato complessivamente di circa 300 mila euro. Il progetto prende il via con la collaborazione tra l’Università di Torino, l’Azienda ospedaliera Oirm-Sant’Anna, diverse associazioni e alcune realtà attive sul territorio.

La prima fase dei lavori ha riguardato la ristrutturazione e l’adeguamento degli spazi. L’intervento è stato sostenuto da numerosi club del Lions International – Distretto 108 IA1 e da un finanziamento ottenuto attraverso il bando competitivo 2023 della Banca d’Italia. Il progetto era stato presentato dal Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche dell’Università di Torino.

Successivamente sono state acquistate le apparecchiature indispensabili per conservare correttamente i materiali biologici, anche grazie al contributo dei Rotary Club e di altre associazioni.

La biobanca è divisa in due ambienti distinti. Il primo ospita i sistemi di refrigerazione, mentre il secondo è destinato alla conservazione dei campioni in azoto liquido. L’approvvigionamento dell’azoto avviene automaticamente mediante un serbatoio installato all’esterno della struttura.

Sangue, tessuti e saliva per studiare le patologie pediatriche

Nei nuovi spazi potranno essere custoditi campioni di sangue, tessuti, saliva e altri liquidi biologici. I materiali arriveranno da pazienti pediatrici con patologie rare e da donatori.

L’attività della biobanca riguarderà soprattutto le malattie metaboliche, oncoematologiche, cardiache e neurologiche. La conservazione dei campioni permetterà ai ricercatori di disporre di materiali biologici di qualità, associati a informazioni cliniche accurate.

Ogni elemento dovrà essere gestito secondo rigorosi criteri di sicurezza, tracciabilità ed etica. Il valore di una biobanca, infatti, non dipende solamente dalla quantità di materiale raccolto, ma anche dalla qualità dei campioni e dalla possibilità di ricostruirne correttamente il percorso.

Queste risorse potranno sostenere studi clinici e preclinici, aiutando la comunità scientifica ad approfondire i meccanismi molecolari alla base delle diverse patologie. Le conoscenze ottenute potrebbero favorire la progettazione di terapie personalizzate, più efficaci e meno invasive, adattate alle caratteristiche del singolo paziente.

Una rete italiana ed europea dedicata alla ricerca

La nuova struttura non lavorerà in modo isolato. La biobanca entrerà nella rete di ricerca già presente all’interno del Regina Margherita e collaborerà con l’Associazione italiana di ematologia e oncologia pediatrica e con il Laboratorio Centro Trapianti Cellule Staminali e Terapia Cellulare.

Sono previste sinergie anche con le reti europee specializzate nelle malattie rare e nella conservazione dei materiali biologici. La biobanca sarà collegata a BBMRI.it, il nodo italiano di BBMRI-ERIC, l’infrastruttura europea che riunisce biobanche e risorse biomolecolari destinate alla ricerca biomedica.

Il collegamento con queste reti consentirà di condividere procedure, competenze e standard di qualità. Si tratta di un aspetto particolarmente importante nello studio delle malattie rare, per le quali il numero dei pazienti può essere limitato. Mettere in relazione campioni e dati provenienti da strutture diverse permette di ampliare le possibilità di ricerca e ottenere risultati scientificamente più solidi.

Un sostegno alla trasformazione del Regina Margherita

La biobanca assume un valore strategico anche in vista della trasformazione del Regina Margherita in Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico. La gestione centralizzata dei materiali biologici potrà valorizzare le competenze maturate dall’ospedale nel campo delle malattie rare, oncologiche e croniche dell’età evolutiva.

Una parte importante del progetto è stata resa possibile dal contributo del territorio. Una raccolta fondi collegata all’iniziativa ha raggiunto circa 43 mila euro, coinvolgendo più di 1.200 persone insieme ad associazioni, istituti e imprese.

Per i bambini e le loro famiglie, gli effetti della nuova infrastruttura potranno emergere soprattutto nel medio e lungo periodo. Centralizzare campioni biologici e informazioni cliniche significa creare le condizioni per migliorare i percorsi diagnostici e terapeutici, accelerare il passaggio dalla ricerca di laboratorio alla pratica clinica e sviluppare cure sempre più sicure.